Wolna encyklopedia

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) - grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).

Epidemiologia

Badania są nieliczne. Uważa się, iż najczęstszą postacią jest SCA-3 czyli choroba Machado-Josepha (20% wszystkich przypadków SCA). Występuje z częstością 4,8 - 20,2/100 000, z różnicami geograficznymi. Wszystkie SCA dotyczą 0,1% populacji.

Typ (synonimy)	Gen	Locus	Białko	OMIM
SCA1	ATXN1	6p23	Ataksyna-1	OMIM 164400
SCA2	ATXN2	12q24	Ataksyna-2	OMIM 183090
SCA3 (choroba Machado-Josepha, MJD)	ATXN3	14q24.3-q31	Ataksyna-3	OMIM 109150
SCA4, "pure type"	PLEKHG4	16q22.1	Puratrofina-1	OMIM 117210
SCA4, z czuciową aksonalną neuropatią	PLEKHG4	16q22.1	Puratrofina-1	OMIM 600223
SCA5	SPTBN2	11q13	beta-III-spektryna	OMIM 600224
SCA6	CACNA1A	19p13	alfa-1-polipeptyd 4 izoformy kanału Ca typu L	OMIM 183086
SCA11	CBLN1	8	Precerebellina-1	OMIM 600432