Wolna encyklopedia

Ten artykuł wymaga uzupełnienia źródeł podanych informacji. Aby uczynić go weryfikowalnym, należy podać przypisy do materiałów opublikowanych w wiarygodnych źródłach.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe, inaczej tezauryzmozy - to grupa około 30 chorób, których charakterystyczną cechą wspólną są zaburzenia funkcji lizosomów polegające na określonym deficycie aktywności enzymów lizosomalnych lub białek transportowych bądź receptorowych błony lizosmalnej. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do gromadzenia się substratów lub produktów reakcji głównie w lizosomach. W odpowiedzi na to uruchomione zostają liczne procesy kompensacyjne, kiedy jednak ich możliwości zostaną wyczerpane pojawiają się charakterystyczne objawy kliniczne.

Lizosomy zawierają kwaśne hydrolazy, które biorą udział w rozkładzie związków wielkocząsteczkowych do ich podstawowych składników budulcowych, takich jak peptydy, aminokwasy, monosacharydy, kwasy nukleinowe, kwasy tłuszczowe.

Choroby te charakteryzują się tendencją do stopniowej progresji i zwykle pojawiają się w okresie kilku miesięcy od porodu, stopniowo postępują, doprowadzając w większości przypadków do zgonu w okresie dzieciństwa lub dojrzewania płciowego.

Choroba spichrzeniowa powinna być podejrzewana u każdego chorego, u którego obserwuje się postępujące zaburzenia neurologiczne, powiększenie wątroby i/lub śledziony, oraz zaburzenia kostnienia szkieletu.

Istotą choroby jest brak enzymu, którego niedobór doprowadza do nadmiernego stężenia nierozkładanej substancji i jej odkładania (spichrzania) w organizmie. Od rodzaju spichrzanego materiału, tradycyjnie chorobę dzieli się na następujące jednostki chorobowe:

• mukopolisacharydoza (MPS)
  • MPS I (zespół Hurler) - niedobór α-L-iduronizazy
  • MPS II (choroba Huntera) - niedobór sulfatazy iduronianu
  • MPS III (choroba Sanfilippo) - sulfataza-N-heparanu
    • MPS IIIA
    • MPS IIIB
    • MPS IIIC
    • MPS IIID
  • MPS IV (choroba Morquio) - sulfataza siarczanu (6)-N-acetyloglukozaminy
    • MPS IVA
    • MPS IVD
  • MPS VI (choroba Maroteux-Lamy) - arylosufataza B
  • MPS VII (choroba Sly) - β-glukuronidaza

• gangliozydozy (GM₂)
  • choroba Taya-Sachsa - heksozoaminidaza A
  • choroba Sandhofffa - heksoaminidaza A i B

• lipidozy
  • choroba Fabry'ego - α-galaktozydaza A
  • choroba Gauchera - kwaśna β-glukozydaza
  • choroba Niemanna-Picka - sfingomielinaza

• glikogenozy
  • choroba von Gierkego
  • choroba McArdle'a
  • choroba Pompego - α-glukozydaza

• glikoproteinozy
  • fukozydoza - α-fukozydaza
  • α-mannozydoza - α-mukozydaza
  • aspartyloglukozaminuria - aspartyloglukozaminidaza
  • sialidoza - neuraminidaza

• mukolipidozy (ML)
  • ML II (choroba wtrętów komórkowych) - fosfotransferaza-1-UDP-N-acetyloglukozaminy
  • MLIII (polidystrofia pseudo-Hurler) - ten sam enzym, pojawia się w późniejszym okresie, nie występują neutrofile ziarniste

• leukodystrofie
  Zobacz więcej w osobnym artykule: leukodystrofie.
  • choroba Krabbego - galaktozyloceramidaza
  • leukodystrofia metachromatyczna - arylosulfataza A
  • choroba Wolmana - kwaśna lipaza (występuje w dzieciństwie)
  • choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu - kwaśna lipaza (występuje w okresie dorosłym, objawia się przedwczesną miażdżycą tętnic)
  • choroba Farbera - kwaśna ceramidaza
  • niedobór licznych sulfataz - arylosulfataza A, B i C

Wszystkie powyższe choroby charakteryzują się brakiem skutecznego leczenia. W celu identyfikacji zagrożonych chorobą stosuje się diagnostykę genetyczną.

Stosuje się próby leczenia oparte o przeszczepienie szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa), próbuje się doprowadzić do zmniejszenia produkcji spichrzanego związku.

Linki zewnętrzne

Medyczna strona o chorobach spichrzeniowych