Wolna encyklopedia
Zespół dystonia-parkinsonizm (dystonia torsyjna-parkinsonizm, typ filipiński; sprzężona z chromosomem X dystonia torsyjna typu 3, ang. X-linked dystonia-parkinsonism, XDP) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna. Mutacja będąca przyczyną schorzenia jest szczególnie częsta na Panay, szóstej co do wielkości wyspie Filipin, stanowiąc przykład efektu założyciela. W miejscowym dialekcie choroba określana jest jako lubag, co oznacza "pokręcony".
Etiologia
Choroba spowodowana jest insercją transpozonu SVA do intronu genu TAF1 (OMIM *313650) kodującego czynnik związany z białkiem wiążącym kasetę TATA.
Bibliografia
- Evidente VG, Nolte D, Niemann S, Advincula J, Mayo MC, Natividad FF, Müller U. Phenotypic and molecular analyses of X-linked dystonia-parkinsonism ('Lubag') in women. Arch Neurol. 61: 1956-1959 (2004). PMID 15596620. PDF
