Wolna encyklopedia
Mutacja (łac. mutatio - zmiana) - nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się lub nie dziedzicząca, zmiana w materiale genetycznym organizmu.
Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.
Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom - np. chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko, ) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.
Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin (np. kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa).
Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą. Współczesna genetyka umożliwia mutagenezę ukierunkowaną, realizowaną za pomocą inżynierii genetycznej.
Podział mutacji
Ze względu na mechanizm wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:
- mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów)
- chromosomowe (aberracje chromosomowe)
- mutacje genomowe dotyczące zmiany liczby chromosomów
Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się:
- niekorzystne - powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia
- obojętne - nie wpływają na organizm
- korzystne - pojawia się względnie rzadko. Przykładowo - u owada wskutek takiej mutacji pojawia się inne zabarwienie ochronne, które okazuje się skuteczniejsze w jego miejscu życia
- letalne - prowadzą do śmierci
- subletalne - prowadzą do upośledzenia organizmu
Uwaga: mutacje uważane z jednego punktu widzenia za niekorzystne (w danych warunkach) mogą być dla organizmu obojętne lub korzystne (np anemia sierpowata). Gdyby nie istniały mutacje ewolucja biologiczna byłaby niemożliwa.
Ze względu na możliwość dziedziczenia wyróżniamy:
- mutacje dziedziczne (powstają w komórce z której gen zostanie przekazany do potomstwa) może to być np pojedynczy plemnik czy komórka jajowa lub komórka z której rozwinie się cała linia komórek i z nich powstaną komórki rozrodcze)
- mutacje somatyczne. Powstające poza komórkami przekazywanymi na potomstwo. Stanowią główną masę mutacji często obserwowaną co najmniej proporcjonalną do masy komórek somatycznych. Najmniej dlatego że organy rozrodcze wykształcają mechanizmy zabezpieczające przed mutacjami, wolniejszy metabolizm lub np. chłodzenie jąder.
-
- Podklasą mutacji somatycznych są mutacje aDNA. Zachodzą szybciej po śmierci organizmu. Z reguły ilość zmian w aDNA jest tak ogromna że wtedy nie nazywane są już mutacjami a naturalnym procesem degradacji materii organicznej. Mimo to w sprzyjających warunkach aDNA może pozostać zmutowane na tyle mało że jest możliwy odczyt zawartej w nim informacji nawet po upływie wielu lat.